Avança l'estudi per elaborar un mapa genètic de la població autòctona del Pirineu

El grup d'investigació de Genètica de Poblacions i Epidemiologia de la Universitat de Barcelona –sota la direcció del doctor Pedro Moral- porta treballant des de fa dos anys en la recollida de mostres d'ADN d'habitants de comarques del Pirineu català -Garrotxa, Ripollès, Berguedà, Alt Urgell, Pallars Jussà, Pallars Sobirà i Alta Ribagorça- amb l'objectiu d'aconseguir elaborar un mapa genètic dels territoris de muntanya.

Es tracta d'una iniciativa innovadora que permetrà establir uns perfils de predisposició genètica de cada comarca i conèixer el risc genètic de patir malalties comunes, com ara obesitat, diabetis o bé problemes cardiovasculars. Una informació molt útil per a la prevenció. Amb la col·laboració dels hospitals i la participació de voluntaris, ja s'han aconseguit 50 mostres però volen arribar a les 150 persones. Per aconseguir-ho, calen recursos i per això han iniciat una campanya de micromecenatge per arribar als 12.000 euros que els fan falta.

Descobrir la genètica d'una comarca concreta, com pot ser l'Alt Urgell, és una fita pionera a la península ibèrica i només els consta que s'hagi fet a un altre indret d'Europa: la Gran Bretanya. Es tracta d'aconseguir fer una mena de fotografia amb informació genètica sobre la història poblacional recent i, el més important, conèixer el risc genètic de patir malalties comunes que han esdevingut les principals causes de mort. "Serà una eina especialment valuosa i efectiva per determinar futures polítiques en el camp de la salut per poder fer una feina de prevenció i amb coses pràctiques com ara l'alimentació", subratlla el doctor Pedro Moral.

En un futur, s'espera poder completar l'estudi amb mostres de l'Alt Empordà i la Cerdanya, que són les úniques comarques que falta analitzar pel que fa a tota la franja nord de Catalunya. D'altra banda, estan en converses amb investigadors de Navarra, Saragossa i País Basc per estendre les mostres a nivell estatal.

ADN pirinenc

El mapa genètic també aportarà informació detallada sobre esdeveniments històrics recents, propis de cada comarca, com seria la petjada al seu ADN de les antigues migracions (com ara àrabs o romans) per contactes comercials, una informació que no es pot obtenir amb cap altre tipus de mostres. L'elecció de la zona dels Pirineus s'ha fet precisament perquè és una zona aïllada, on no s'han registrat arribades massives de persones com sí que ha passat a d'altres àrees més massificades de Catalunya, i això ha de permetre detectar millor "les traces del genoma de la gent que ha passat per aquí els darrers mil anys", detalla Moral.

Porten dos anys recollint mostres d'ADN i informació antropològica dels habitants de la zona de l'Alt Pirineu i del Prepirineu. Actualment tenen 50 mostres que permetran donar una "pista" del que comportarà. Però per tenir "seguretat i consistència estadística" cal augmentar la mostra i arribar almenys a les 150. A més a més, calculen que necessiten 12.000 euros per poder fer les corresponents anàlisis. Cada 50 mostres costen 4.000 euros. Per això han obert una campanya de micromecenatge a precipita.es, on de moment han recollit 1.200 euros. Un cop tinguin els recursos, caldrà un mes per determinar les analítiques que es faran a la plataforma genòmica pública –el laboratori- i sis mesos més per fer anàlisis i començar a treure conclusions sobre la història epidemiològica i història. En total, un any de temps.

Les analítiques se centraran en la variació de mig milió de genomes de cada individu que participi a l'estudi i a través dels resultats es podran "imputar" les variacions del conjunt del genoma de cada persona. "Si cada individu és representatiu d'una comarca, aconseguirem la fotografia genòmica de tota la zona que explicaran què ha passat allà al llarg de la història, des de fa milers d'anys, i quines variants de risc hi ha de patir determinades malalties". Aquest tipus d'informació és totalment desconeguda a dia d'avui perquè no hi ha estudis que s'hagin fet amb aquest nivell de "concreció geogràfica i la minuciositat i precisió" amb què es recullen les mostres. I això és el que permetrà treure conclusions de fet històrics i de la història epidemiològica de les poblacions estudiades.

Almenys tres avis autòctons

Els requisits per poder formar part de l'estudi són tenir entre 18 i 90 anys i que almenys tres dels quatre avis haguessin nascut a la mateixa comarca. En aquest sentit, una dada que també ha sorprès de les mostres recollides fins ara és que entre el 80 i el 90% dels individus han nascut a la zona d'influència prevista. Segons explica el doctor Moral, "agafant el lloc de naixement dels avis s'assigna un indret de naixement a cada descendent i la majoria dels analitzats es manté a la comarca assignada, és una dada curiosa".

El grup d'investigació està vinculat al Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals de la Facultat de Biologia de la UB, que porta més de 25 anys investigant la historia i l'epidemiologia de les poblacions humanes. L'equip participant de l'estudi està format per quatre professores d'Antropologia, tres investigadors postdoctorals i la col·laboració d'estudiants de doctorat, màster i grau.

L'estudi compta amb la col·laboració dels hospitals comarcals de Tremp, la seu d'Urgell, Berga, Ripoll i Olot, pel que fa a la recollida de mostres i informació clínica i genealògica. Així mateix, la Fundació Moret i Marguí, la UB i el Ministeri d'Educació han aportat fons per poder fer el mostreig.